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ウィリアムズ症候群の症状や原因、治療法について

ウィリアムズ症候群という言葉を聞いたことがありますか。ウィリアムズ症候群は成長と発達の遅れを引き起こす疾患です。また、そのほかに視空間認知障害や心血管障害、高カルシウム血症を引き起こします。また、このウィリアムズ症候群では特徴的な顔貌がみられることがあります。あまり知られていない病気ですが、発達の遅れがみられるということで、今回こころの病気の一つとしてあげてみました。以下に詳細をみてみましょう。

ウィリアムズ症候群の患者さんについて

ウィリアムズ症候群の患者さんは1万人から2万人に1人といわれており、とても稀な疾患の一つです。しかし、心疾患がないケースなどでは、診断を受けていないだけの人もいると考えられており、潜在的な人数はもっと多いと考えられます。エルフのような顔つきといわれ、大きい口、上を向いた鼻、小さいあご、そして丸い目といった特徴をもっています。

ウィリアムズ症候群の原因について

ウィリアムズ症候群の原因についてははっきりと特定されており、7番染色体の微細な欠失が原因であるとされています。この欠失範囲には約20個程度の遺伝子が含まれています。その中では、エラスチン遺伝子の欠失があり、これが大動脈弁狭窄といった心血管疾患に関係しているといわれています。また、LIMK1遺伝子の欠損が視空間認知障害に関係しているとされています。この病気は親からの遺伝ではなく、突然変異での発症と考えられています。ただし、本人の子どもに対しては50%で病気を伝えます。

ウィリアムズ症候群でみられる症状について

まず、成長と発達の面では、低身長がみられます。また、発達遅滞を伴います。認知的な偏りが生じることが多く、過敏性や音楽への嗜好性、視空間認識の弱さといったものが生じます。身体面では心血管障害が生じ、大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄、心房・心室中核欠損がみられます。腎泌尿器疾患としては、腎奇形、腎石灰化、膀胱憩室がみられます。内分泌疾患としては、高カルシウム血症、甲状腺の機能低下、糖尿病が引き起こされます。消化器疾患としては、胃食道逆流、便秘、直腸脱、結腸憩室、ソケイヘルニアがあるといわれています。眼科疾患では、斜視や遠視、耳鼻科疾患では、難聴、中耳炎があります。整形外科疾患としては、脊椎湾曲、関節弛緩、歯科疾患では矮小歯、咬合不全といった問題が生じます。

ウィリアムズ症候群の経過

身長は小柄で軽度の低身長となります。運動発達は遅く、2歳程度で歩き始めることが多いでしょう。乳幼児期には、睡眠のリズムが整わないとか偏食が多いといった特徴を示すことがありますが、成長とともに落ち着いていくことが多いです。学童期では、注意欠陥や集中の困難などがあり、特別支援教育などが必要とされます。知的発達については軽度から中度で収まることが多いですが、成長とともに自分でできることを増やすことができます。

ウィリアムズ症候群の治療法について

ウィリアムズ症候群の治療法として確立されたものはありません。したがって、上記の合併症等について、定期的な診察を通して早期に対応していくことが必要になります。また、理学療法や作業療法、言語指導や心理療法などが行われることがあります。病気を治すというよりは、よりよく生きるための療育的アプローチをとることが多いでしょう。

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